胃癌及大腸癌，都是為人熟悉的消化道癌症，但其實亦有一種較少人提及的消化道癌症，稱為胃腸道基質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，簡稱GIST）。此病引起的腫瘤，可出現在消化系統的任何部分。由於初期症狀並不明顯，患者一般較難察覺。病因源於基因突變，雖然較為罕見，但部份確診的腫瘤可能是惡性，因此大家實在不應掉以輕心。

初期症狀不明顯 較難察覺患病

胃腸道基質瘤常見於年屆50歲以上的人士身上，較少在40歲前發病。臨床腫瘤科專科丘德芬醫生指出：「患病初期，腫瘤的體積可能只有1至2厘米，患者未必能夠察覺患病，而大部分患者都是在進行身體檢查時意外發現腫瘤。」至於腫瘤是良性還是惡性居多？原來與出現的位置有關。丘醫生表示：「如果發現腫瘤出現於胃部時，大多數屬於良性。可是，當腫瘤出現於腸道位置，惡性的機會較大。」一旦腫瘤開始增大，明顯病徵才會出現，包括：腸道出血及潰瘍、糞便變黑和胃脹等。

與胃癌及腸癌大不同 腫瘤種類和位置有別

不少人誤以為在胃腸間出現的腫瘤，就一定是胃癌或大腸癌。但事實上，相比起大腸癌及胃癌，胃腸道基質瘤的出現位置及腫瘤種類亦有不同。大腸癌及胃癌的腫瘤都是在黏膜層出現，而胃腸道基質瘤則在黏膜下層的肌肉層或漿膜層產生。另外，胃癌屬於腺細胞瘤，而胃腸道基質瘤則屬肉瘤。丘醫生指出：「與胃癌及大腸癌不同，胃腸道基質瘤源於KIT及PDGFRα的基因突變，以致刺激細胞不斷生長，而這病與飲食及生活習慣並沒有直接關係。」

標靶藥物針對基因突變 為患者帶來曙光

當患者發現腫瘤，醫生需要進一步檢查，透過影像掃描、切片檢查，再根據腫瘤的大小及其影響的器官，活躍及擴散程度等因素，為患者選取合適治療方案。現時此病的治療方案主要為腫瘤切除手術，惟因復發風險相當高，大大減低存活率。醫生會因應患者的情況，決定是否需要術後輔助治療，例如以標靶藥物減低癌症復發率。雖然化療及放射治療常用於治療其他癌症，但對於治療胃腸道基質瘤而言，這兩種治療均非最佳方案。

標靶藥物主要針對引致基因突變的受體，並加以抑制。以往患者接受傳統標靶藥物治療後，經過一段時間會出現抗藥性，以致治療無效，需轉用其他藥物，後續治療亦相當困難。近期有新一代酪氨酸激酶抑制劑(TKI)出現，其中一種為KIT及PDGFRα抑制劑(broad-spectrum KIT and PDGFRα inhibitor)，具廣譜特質，能夠應對多種基因特變。與傳統藥物的機制不同，此藥物的新機制能夠廣譜抑制KIT及PDGFRα。研究發現新一代藥物可延長無疾病惡化存活期，更為接受了傳統治療無效的患者帶來多一個治療選擇。

丘醫生鼓勵患者：「即使面對晚期癌症，亦不需要感到氣餒。現時醫學昌明，即使患者對部分藥物的反應欠佳，現時亦有新式藥物治療，為患者帶來新希望。」

臨床腫瘤科專科 丘德芬醫生